A puberdade compreende o período de transição entre a infância e a vida adulta, na qual ocorre o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários:⠀

• Desenvolvimento de mamas e aparecimento de pêlos axilares e pubianos nas meninas.⠀
• Aumento de volume do testículo e aparecimento de pêlos axilares e pubianos em meninos.⠀

A idade normal para seu início é entre 8 e 13 anos nas meninas e 9 e 14 anos no meninos. 

Dessa forma, a PUBERDADE PRECOCE é determinada por: ⠀

• Desenvolvimento de mamas e aparecimento de pêlos axilares e pubianos nas meninas antes dos 9 anos.⠀
• Aumento de volume do testículo e aparecimento de pêlos axilares e pubianos em meninos antes dos 8 anos.⠀

Nos meninos, a maioria dos casos têm como causa malformações, tumores ou alterações no sistema nervoso central. ⠀

Já nas meninas, a maioria dos casos não tem causa definida e são chamados "idiopáticos".⠀

Porém, nos últimos anos vimos que muitos dos casos aparentemente idiopáticos têm causa genética.

A principal causa genética da puberdade precoce são as mutações no gene MKRN3, responsáveis por até 46% dos casos familiais (presentes em mais de um membro da família). Essas mutações só se manifestam quando transmitidas pelo pai. Dessa forma, nessas famílias é comum que haja história de menarca (primeira menstruação) precoce (antes dos 9 a 10 anos) em tias, primas e/ou avó paternas. 

Mais recentemente, foram identificadas mutações em um outro gene, denominado DLK1, que também causam puberdade precoce quando transmitidas pelo pai. Apesar de mais raros, é interessante notar que esses casos são geralmente acompanhados por uma evolução com baixa estatura, sobrepeso/ obesidade, dislipidemia, resistência insulínica, diabetes mellitus tipo 2 e síndrome dos ovários policísticos.

Existem, ainda, outras causas genéticas de puberdade precoce mais raras e muitas que ainda estão sendo pesquisadas. 

O tratamento da puberdade precoce é feito com a aplicação de um medicamento análogo do hormônio hipotalâmico liberador de gonadotrofinas (GnRH). No Brasil estão disponíveis injeções que podem ser mensais, trimestrais ou semestrais. 

O tratamento reduz a velocidade de progressão dos caracteres sexuais e o avanço da idade óssea, permitindo que a criança cresça por mais tempo. Ele geralmente é mantido até por volta dos 11 anos de idade. 

Quando não tratada, a puberdade precoce pode levar a prejuízo na altura do paciente, impacto emocional e social e maior risco de doenças metabólicas (como hipertensão arterial e diabetes) na vida adulta. 

 

Já o ATRASO DA PUBERDADE⠀é definido por:⠀

• Ausência de desenvolvimento de mamas e aparecimento de pêlos axilares/ pubianos após os 13 anos e/ou menarca após os 15 anos em meninas⠀
• Ausência de aumento de volume do testículo e aparecimento de pêlos axilares/ pubianos após os 14 anos em meninos⠀

Pode ter como causa desde a deficiência dos hormônios sexuais por causas genéticas ou lesões anatômicas no sistema nervoso central até um atraso "constitucional" benigno.⠀

O retardo constitucional do crescimento e puberdade ocorre mais comumente em meninos e tipicamente há um atraso na idade óssea de pelo menos 2 anos. Pelo atraso do estirão da puberdade, esses pacientes geralmente têm altura reduzida em relação a outras crianças do mesmo sexo e idade, sendo que a maioria recupera a altura após o início da puberdade.

A investigação da causa do atraso da puberdade pode requerer, além da avaliação clínica, exames laboratoriais, de imagem e, muitas vezes, testes genéticos. Apesar de muitas vezes desafiadora, a determinação da causa é fundamental para definição da necessidade de tratamento.⠀